中新網巴黎8月20日消息:據新華社報道,先天性巨腸是小兒常見的先天性腸道畸形,醫(yī)學界早已發(fā)現此病有遺傳傾向,但對其致病基因卻一無所知。一個由法國和美國科學家組成的聯(lián)合研究小組日前宣布發(fā)現了先天性巨腸的3個致病基因,從而為從基因角度治療這一疾病提供了可能。
先天性巨腸是丹麥醫(yī)生希施斯普龍于1888首次發(fā)現的,因此又被稱為希施斯普龍氏病,其癥狀是患兒直腸或結腸遠端的腸管持續(xù)痙攣,糞便淤滯,最終導致腸子肥厚和擴張。該病在新生兒中的發(fā)病率是五千分之一,男童的發(fā)病率是女童的3至4倍。
據法國最新一期《生物科學檔案》報道,法美科學家發(fā)現的3個致病基因分別位于第3、第10和第19號染色體上。研究人員認為,正是這3個基因的異常導致該病的發(fā)生。(記者盧蘇燕)